Las enfermedades raras o huérfanas son enfermedades poco frecuentes y por lo tanto mal conocidas, pues en cada enfermedad específica, sólo queda afectado un número limitado de personas, cinco de cada 100 mil habitantes.
Estas enfermedades suelen ser hereditarias y principalmente se inicia en la edad pediátrica, causando una alta morbi-mortalidad y discapacidad.
Con la finalidad de concienciar a la población en general de estas enfermedades, desde el año 2008, el último día de del mes de febrero, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, donde numerosas naciones hacen acto de presencia realizando actividades y acciones en comú, para estimular las investigación en esta área y a las industrias farmacéuticas, para la producción de medicamentos para estos pacientes.
En nuestro país cuando hablamos de Enfermedades Raras , tenemos que mencionar al Dr. Hugo Mendoza Tapia, Maestro de la Pediatría, y quien en vida , trabajó con ahínco y devoción en la identificación de muchas de ellas ,lo cual se puede evidenciar en las innumerables publicaciones dadas a conocer al respecto, principalmente las enfermedades raras que están relacionadas a los errores innatos del metabolismo, tales como, alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher, de Niemann pick , Pompe, mucopolisacaridosis, glucogénesis , galactosemia, entre otras y fruto de detectar estos tipos de pacientes en nuestra población , en la actualidad algunas de ellas son manejadas con dietas específicas,otras desde hace algunos años están recibiendo de por vida terapia de sustitución enzimática, tratamiento altamente costosos ,como son los casos detectados de enfermedad de gaucher, pompe, niemann picky algunos tipos de mucopolisacaridosis, entre otras.
